基因检测是不是伪科学？

“人类基因组计划”与“曼哈顿计划”、“阿波罗登月计划”并称为20世纪最伟大的三大科学计划。2008年10月美国《时代》杂志评出年度50项最重要的发明，“个人DNA测试服务”荣登榜首。尽管因技术、数据缺陷影响了检测结果的准确性，目前大部分基因检测还不能用于诊断医疗，但几乎所有科学家都相信，这是能改变人类命运的技术。

 
1.什么是基因的多态性?

是DNA 发生的自然变化，存在于至少 1%的人群中。变异意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。科学家把这种变异称为“多态性”。大多数基因变异是无害的,是正常的人类遗传多样性的一部分。

2.什么是 SNP?

SNP(Single nucleotide polymorphisms)即单核苷酸多态性,读作“snip”,是指在基因组上因单个核苷酸的变异（包括转换、颠换、缺失和插入）而形成的遗传标记，其数量很多。从理论上看，每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2：1。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10^6 个 。是最为常见和普遍的多态性。因此SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。
 
3.基因芯片技术、SNP 分型技术、DNA 测序技术之间的区别点?
基因芯片是将某一个基因片段有序固定在玻璃载体上,用荧光标记，将被检测者的DNA片段与之杂交并扫描，再提取数据并分析。基因测序技术是将一段基因上所有的碱基对进行排序,包含一些隐藏的碱基对。芯片技术、SNP 分型技术都是在测序技术的基础上提炼而来的,优点是效率高。然而芯片技术存在很多人工误差,使检测的准确率打了折扣,而测序技术工作量巨大,检测时间较长, 虽然成本高，但准确率也最高。